Buyraklar polikistozi sabablari, tasnifi

Buyraklar polikistozi — bu buyrakda kistalar o’sishi tufayli buyrakning asta-sekin kattalashishiga olib keladigan irsiy kasallikdir. Ba’zida buyrak yetishmovchiligi rivojlanadi. Deyarli barcha shakllar oilaviy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Klini

Buyraklar polikistozi etiologiyasi

foto: en.ppt-online.org

Buyraklar polikistozi quyidagilarga bo’linadi:

• Autosom dominant meros
• Resessiv
• Yagona holatlar (kamdan-kam)

Autosom dominant buyraklar polikistozi tarqalishi 1/1000 va ular orasida kasallik kechishining terminal bosqichida (Buyrak o’rnini bosish terapiyasini talab qiladi) bo’lgan bemorlar 5 foiz. Klinik alomatlar kamdan-kam hollarda balog’atga erishilgunga qadar kuzatiladi; 80 yoshdan oshgan barcha bemorlarda ba’zi klinik alomatlar mavjud.

Aksincha, Autosom-resessiv polikistik buyrak kasalligi kam uchraydi, uning tarqalishi 1/0000. Bu ko’pincha bolalikda buyrak yetishmovchiligini keltirib chiqaradi.

86-96% hollarda, Autosom dominant buyraklar polikistozi PKD1 genida 16 — xromosoma mutatsiyasi sababli kelib chiqishi aniqlangan. Boshqa holatlarning aksariyat qismi PKD4 genida 4 — xromosoma mutatsiyasi sababli kelib chiqishi aniqlangan. Ba’zi irsiy holatlar ushbu genlar mutatsiyasi bilan bog’liq emas.

Buyraklar polikistozi patofiziologiyasi

Politsistin 1 oqsili naychalarning epitelial hujayralarini yopishtirish va farqlashini rostlaydi; Politsistin 2 oqsili kistalarda suyuq sekretsiyaga olib keladigan mutatsiyalar bilan ishlashi mumkin. Ushbu oqsillarning mutatsiyalari buyrak kiprikchalari funksiyasini o’zgartirishi mumkin. Eng keng tarqalgan gipoteza buyraklar polikistozi naychalar hujayralari siydik oqimining tezligi va siydikli disfunksiyaning tezligiga ta’siri bilan bog’liqligini anglatadi.

Kasallikning dastlabki bosqichlarida, naychalarning kengayishi va ularning glomerulyar filtrati bilan sekin to’ldirish yuz beradi. Natijada, naychalar nefronlar faoliyatidan ajralib turadi. Natijada uning sekretsiyasi natijasida suyuqlik bilan to’ldiriladi, kistalarni hosil qiladi. Qon kista bo’shlig’ida to’planishi mumkin, natijada gematuriya paydo bo’ladi. Bemorlar o’tkir pielonefritning yuqori xavfi, kistalar infeksiyasi va siydik toshlarini shakllantirishga moyil(20%). Noma’lum mexanizmlar, qon tomir sklerozi va interstitsial fibroz paydo bo’ladi va odatda naychalarning 10% dan kamrog’iga ta’sir qiladi; Shunga qaramay, buyrak yetishmovchiligi 60 yoshgacha bo’lgan bemorlarning 35-45 foizida rivojlanib bormoqda.

Buyraklar polikistozida quyidagi yon kasalliklar keng tarqalgan:

• Jigar kistalari ko’pchilik bemorlarda mavjud, ular odatda jigar faoliyatiga ta’sir qilmaydi.
• Bemorlarda ko’pincha oshqozon osti bezi va ichak kistalari, yo’g’on ichak churrasi, ichak churrasi va tos churrasi uchraydi.
• Yurak klapanlari patologiyasi EXO-KG orqali 25-30% bemorlarda kuzatiladi, boshqa yurak kasalliklari kollagen buzilishi bilan bog’liq bo’lishi mumkin.
• Aorta devorlarida arterial o’zgarishlar natijasida aortalar regurgitatsiyasi (shu jumladan aorta anevrizmasi).
• Koronar arteriyalarning anevrizmalari kuzatiladi.
• Miya tomirlarining anevrizmalari yosh kattalarning qariyb 4 foizi va keksa bemorlarda 10 foizgacha uchraydi. Anevrizma yorilishi 65-75% hollarda, odatda 50 yoshgacha bo’lgan bemorlarda uchraydi; 

• Buyraklar polikistozi klinik alomatlari

• Yarim bemorlarda kasallik buyrak yetishmovchiligiga olib kelmaydi va hech qachon tashxislanmasdan alomatlarsiz kechadi. Kasallikning klinik belgilari aniqlanadigan bemorlarning aksariyati, ularning namoyon bo’lishi paytida 20-30 yoshga to’g’ri keladi.

  Klinik alomatlar pastki-biqin mintaqasida, qorin bo’shlig’ida va orqa tomonning pastki qismida, kistalar va infeksiyaning alomatlarining o’sishi natijasida yuzaga kelgan og’riq ko’rinishida namoyon bo’ladi. Agar o’tkir og’riqlar hujumi bo’lsa, unda bu odatda kistalarda toshning o’tishi yoki qon to’planishi tufayli yuzaga keladi; Isitma o’tkir pielonefrit uchun odatiy simptom; Kistaning qorin bo’shlig’iga tarqalishi ba’zan bir necha hafta davom etishi mumkin bo’lgan isitma bilan birga keladi. Jigar kistalari agar ular o’sib ulg’aygan bo’lsa va infeksiyalangan bo’lsa, qorin bo’shlig’ining yuqori o’ng qismida og’riq keltirishi mumkin.

  Yurak klapani patologiyalari kamdan-kam holatlarda klinik alomatlar bilan namoyon bo’ladi. Ammo ba’zida yurak yetishmovchiligini keltirib chiqaradi va klapanni almashtirishni talab qiladi.

  Yorilishdan oldin miya anevrizmalari o’zlarini namoyon etmasligi mumkin, ammo bosh og’rig’i, ko’ngil aynish, qusish va miya asablarining etishmasligi bo’lishi mumkin; Ushbu klinik ko’rinishlar shoshilinch aralashuv zarurligini ko’rsatadi.

  Alomatlar spesifik emas va gematuriya hamda arterial gipertenziya (ushbu alomatlarning har biri 40-50% hollarda sodir bo’ladi)ni o’z ichiga oladi. Bemorlarning 20 foizida, Subnefrotik proteinuriya (kattalarda <3,5 g / 24 soat) qayd etilgan. Anemiya surunkali buyrak kasalligining boshqa turlaridan ko’ra kam uchraydi. 

  Buyrak kasalligining keyingi bosqichlarida buyraklar qorin va yon tomonning yuqori qismida shishib, sezilarli darajada kattalashishi mumkin.

  Buyraklar polikistozi diagnostikasi

• Ultra-tovushli tadqiqot
• Ba’zan KT yoki MRT yoki genetik tadqiqotlar

• Buyraklar polikistozi tashxisi quyidagi xususiyatlarga ega bo’lgan bemorlarda gumon qilinishi mumkin:

• Oilaviy kasallik tarixi
• Klinik alomatlar
• Tekshirish paytida kistani aniqlash

• Ko’pchilik mutaxassislar alomatlar mavjud bo’lmasa yosh bemorlarni to’liq tekshirishni tavsiya etmaydilar, chunki bu bosqichda kasallikni davolash terapiyasi mavjud emas. Diagnostikada kasallik aniqlanishi esa kayfiyatga va hayot sifatiga salbiy ta’sir ko’rsatadi.

• Odatda tashxis vizualizatsiya usullari yordamida o’rnatiladi, ular odatda kattalashgan va teshik-teshik holatda bo’lgan organniko’rishga yordam beradi. Ushbu o’zgarishlar yoshi bilan rivojlanib boradi va yosh bemorlarda kamdan-kam hollarda aniqlanadi.

  Birinchi tadqiqot odatda ultratovush tekshiruvi yordamida o’tkaziladi. Agar ultratovush natijalari qoniqarli bo’lmasa, KT yoki MRT o’tkaziladi. MRT, ayniqsa, kista va buyrak o’lchamlarini aniqlash uchun to’liq ma’lumot beriladi.

  Umumiy siydik tahlili, funksional buyrak namunalari va umumiy qon testi tahlillari ham amalga oshiriladi, ammo ularning natijalari doim ham aniq emas.

  Siydik tahlilida o’rtacha proteinuriya va mikroskopik yoki makroskopik gematuriyani aniqlash mumkin. Makro gematuriya aralash tosh yoki kesilgan kistaning qon ketishi tufayli yuzaga kelishi mumkin. Pyuriya ko’pincha bakterial infeksiyasiz ham sodir bo’ladi; Infeksiyani tashxislash Bakposev va klinik ma’lumotlar natijalari bilan (masalan, dizuriya, isitma, yon tomondagi og’riq), shuningdek siydik tahlili ma’lumotlari bilan tasdiqlanishi kerak. 

  Miya anevrizma alomatlari alomatlari bo’lgan bemorlarda KT yoki  MR-Andiografiyadan o’tish talab qilinadi. Mutaxassislar faqat oilaviy tarixda gemorragik insult va miya tomirlarining anevrizmasi bo’lgan autosom dominant meros buyraklarning polikistik kasal bemorlarning to’liq tekshiruvini maslahat beradilar.

  Ayni paytda buyraklar polikistozi uchun genetik mutatsiyalarini aniqlash uchun genetik tadqiqotlar quyidagi hollarda amalga oshirilmoqda:

• Buyrakning polikistik kasalliklari oilaviy anamnezda uchramaydigan bemorlar uchun;
• Vizuallashtirish tadqiqot usullari natijalari qoniqarsiz bo’lgan bemorlar uchun;
• Eng yosh bemorlar (masalan, 30 yoshgacha);

• Buyraklar polikistozida prognoz

  Voyaga yetganlarning 75 yoshiga kelib, Autosom dominant buyraklar polikistozi bo’lgan bemorlarning 50-75 foizida buyrak yetishmovchiligi rivojlanadi va dializ davolash yoki buyrak transplantatsiyasi kerak bo’ladi. O’rtacha, glomerulyar filtratsiya darajasi (SCF) to’rtinchi o’n yillikdan keyin yiliga 5 ml / ml. Buyrak yetishmovchiligining yanada jadal rivojlanishi uchun quyidagi shartlar mavjud:

• Tashxis qo’yish paytida kichik yosh
• Erkak jinsi
• O’roq hujayrali eritrotsiti anomaliya
• Pkd1 genotip

• Kistalar va buyraklar sonini o’lchash ko’pincha surunkali buyrak kasalligi rivojlanishi xavfi uchun prognozlar va tartibdagi laboratoriya tadqiqotlari, buyrak yetishmovchiligining terminal bosqichini aniqlash uchun asosiy prognoz manbasi hisoblanadi. 

  Autosom dominant buyraklar polikistozi buyrak saratonining xavfini oshirmaydi. Ammo agar bemorda buyraklar polikistozi bilan birga buyrak saratoni bo’lsa, bu ikki tomonlama bo’lishi mumkin. Buyrak saratoni kamdan-kam o’limning sababi bo’ladi. Odatda bemorlar yurak patologiyasidan, tarqalgan infeksiyadan yoki anevrizma yorilishidan vafot etadi.

  Buyraklar polikistozini davolash

• Asoratlarni boshqarish (masalan, gipertenziya, infeksiyalar, buyrak yetishmovchiligi)
• Qo’llab-quvvatlovchi choralar

• Gipertenziyaning qat’iy nazorati kerak. Odatda Ace ingibitorlari yoki angiotenzin retseptorlari blokatorlari tayinlanadi. Qon bosimini nazorat qilish qobiliyatiga qo’shimcha ravishda, ushbu dorilar buyrak funksiyalarini buzuvchi angiotenzin va aldosteronning blokirovkasiga yordam beradi. Siydik yo’llari infeksiyalari iloji boricha davolanishi kerak. Kist tarkibining aspiratsiyasi qon ketishi yoki siqish natijasida kelib chiqadigan kuchli og’riqni yengillashtirishga yordam beradi, ammo uzoq muddatli natijaga ta’sir qilmaydi. Nefrektomiya buyraklar yoki siydik yo’llarining takroriy infeksiyalari natijasida kelib chiqqan og’ir alomatlarni (og’riq, gematuriya kabi) yengillashtirish uchun amalga oshiriladi.

•  

• Buyrak yetishmovchiligi vujudga kelgan bemorlar gemodializ, qorin bo’shlig’i dializi yoki buyrak transplantatsiyasi talab qilinadi. Autosom dominant buyraklar polikistozi transplantatsiyada qayta tiklanmaydi. 

  Qo’llab-quvvatlaydigan chora-tadbirlar, bu zo’riqishga xavfsiz ravishda bardosh bera oladigan bemorlarda suyuqlik iste’molining (ayniqsa suv) ko’paytirishini o’z ichiga oladi.

  Umumiy natijalar

• Autosom dominant buyraklar polikistozi 1000 dan taxminan 1 kishida uchraydi.
• Bemorlarning yarmida alomatlar bo’lmaydi va qolgan yarmida gematuriya yoki arterial gipertenziya, odatda, 30 yoshdan 60 yoshgacha bo’lgan bemorlarning 35-45%, buyrak yetishmovchiligi rivojlanadi.
• Boshqa organlarda asoratlar namoyon bo’lishi tez-tez tez-tez uchraydi va bu miya tomirlari va koronar arteriyalarning anevrizmalarining shakllanishi, shuningdek jigar, oshqozon osti bezi va ichak qismidagi kistalar shakllanishi ko’rinishida bo’lishi mumkin.
• Buyraklar polikistozi tashxisi vizual instrumental o’rganish va klinik ma’lumotlar asosida amalga oshiriladi. Genetik sinov oilaviy tarixida kasalliklar bo’lmagan bemorlar va ilmiy-tadqiqot usullari yoki davolash uchun diagnostika jarayoni noaniq bo’lgan yosh bemorlarda qo’llaniladi.
• Buyraklar polikistozini aniqlash uchun to’liq tekshiruv alomatsiz bemorlarda o’tkazilmaydi. 
• Autosom dominant buyraklar polikistozi bilan og’rigan bemorlarning 1-darajali qarindoshlari uchun genetik tahlil tashkil etilishi kerak.
• Gipertoniyada ACE ingibitorlari yoki angiotenzin retseptorlari blokatorlari buyurilishi kerak. Bu preparatlar buyrak disfunksiyasini shakllanishini oldini oladi. Paydo bo’lishi natijasida boshqa asoratlarni davolash amalga oshirilishi kerak va Tolvapandan foydalanish imkoniyati ko’rib chiqilishi kerak.
•  
• Buyraklar hajmining sezilarli darajada kattalashishi
• Gematuriya makroskopik xususiyatlari
• Arterial gipertenziya
• Terining to’q rangi
• Proteinuriya oshishi